Les scientifiques de « Google DeepMind » annoncent la création d’une nouvelle intelligence artificielle appelée AlphaGenome, qui, disent-ils, est capable de prédire la fonction biologique de longues séquences d’ADN et même d’anticiper comment les mutations génétiques peuvent affecter le fonctionnement du génome humain. Cette avancée, rapportée dans la revue « Nature », est présentée comme une étape importante dans la génomique car, comme le soutiennent les spécialistes, elle nous permet d’interpréter jusqu’à 98% de notre génome et, plus précisément, la partie où se concentrent la plupart des variantes génétiques associées aux maladies. Les experts affirment que la compréhension de cette « matière noire » du génome représente l’un des grands défis de la biologie moderne et constitue en outre un élément clé pour avancer dans le diagnostic et le traitement de pathologies complexes.
AlphaGenome est présenté comme un modèle d’intelligence artificielle basé sur l’apprentissage profond développé par Žiga Avsec, Natasha Latysheva, Pushmeet Kohli et l’équipe Google DeepMind. Ses créateurs affirment qu’il a été entraîné avec les génomes humains et murins et que, grâce à cela, il a appris à analyser de très longs segments d’ADN et à faire des prédictions à très haute résolution. Contrairement aux outils précédents, ce modèle d’intelligence artificielle a démontré sa capacité à anticiper simultanément des milliers de signaux génétiques liés au fonctionnement des gènes et des protéines. Lors de l’analyse comparative, l’analyse montre que ce système correspond ou surpasse les modèles plus avancés dans 25 des 26 tests standards.
Les experts affirment que cet outil permet de décrypter la « matière noire » du génome et, grâce à cela, permettra de progresser dans le diagnostic et le traitement de pathologies complexes.
Les experts affirment qu’AlphaGenome pourrait révolutionner l’étude d’innombrables maladies. Cet outil pourrait par exemple permettre d’identifier des variants génétiques impliqués dans des pathologies rares, d’améliorer l’interprétation des tests génétiques et d’orienter le développement de nouveaux traitements. Cela ouvre également la porte à la simulation informatique de la manière dont une mutation extérieure à un gène peut modifier son activation ou son inactivation, ce qui est crucial pour comprendre les troubles ou les maladies sans cause génétique évidente. « AlphaGenome a le potentiel d’améliorer la compréhension des résultats biologiques complexes de la variation des séquences d’ADN », se sont enthousiasmés ses créateurs.
Enthousiasme scientifique
Pour Lluís Montoliu, chercheur au Centre national de biotechnologie (CNB-CSIC), le déploiement d’AlphaGenome représente un changement de paradigme. « Cet outil aura un impact significatif non seulement dans la recherche fondamentale, pour comprendre le fonctionnement des gènes, mais aussi dans des aspects plus pratiques et appliqués », explique le généticien. « Cet outil nous aidera à interpréter des parties du génome que nous qualifiions de dénuées de sens (quand nous ne le comprenions pas). Ces informations seront utilisées pour aborder des questions telles que les diagnostics génétiques », explique le spécialiste dans un commentaire envoyé au Science Media Center Spain (SMC) après la publication de l’article annonçant le lancement de cet outil.
« Cet outil aura un impact significatif non seulement sur la recherche fondamentale, pour comprendre le fonctionnement des gènes, mais également sur des aspects plus pratiques et appliqués. »
Depuis le Francis Crick Institute de Londres, le généticien Robert Goldstone raconte également avec enthousiasme le passage de la théorie à la pratique qu’impliquera AlphaGenome. « Cet outil DeepMind représente une étape importante dans le domaine de l’intelligence artificielle génomique. Ce niveau de résolution, en particulier pour l’ADN non codant, représente une avancée qui fait passer la technologie de l’intérêt théorique à l’utilité pratique, permettant aux scientifiques d’étudier et de simuler par programmation les racines génétiques de maladies complexes », explique le scientifique, qui rappelle qu' »AlphaGenome n’est pas une solution magique pour toutes les questions biologiques, mais c’est un outil fondamental et de haute qualité qui convertit le code statique du génome en un langage déchiffrable pour la découverte. »
« AlphaGenome est une pièce d’ingénierie exceptionnelle qui rassemble les idées développées par divers scientifiques dans un modèle qui établit la norme et qui fonctionne très bien »
Ben Lehner, directeur de la génomique générative et synthétique au Wellcome Sanger Institute, partage cet enthousiasme, bien qu’avec une touche de prudence. « AlphaGenome est une pièce d’ingénierie exceptionnelle qui rassemble des idées développées par divers scientifiques dans un modèle qui établit la norme et qui fonctionne très bien même lorsqu’il est testé avec des centaines de milliers de nouvelles expériences », dit-il. N’oubliez cependant pas que ces modèles dépendent de la qualité des données d’entraînement. « Le grand défi est désormais de générer des données biologiques plus larges et plus standardisées pour former la prochaine génération d’IA, de manière ouverte et accessible à l’ensemble de la communauté scientifique », commente le spécialiste après la présentation d’AlphaGenome.
Ce nouvel outil est présenté comme la deuxième grande révolution scientifique promue par Google DeepMind, après l’impact sans précédent d’AlphaFold, l’intelligence artificielle qui a réussi à prédire avec précision la structure tridimensionnelle des protéines à partir de leur séquence d’acides aminés et qui a réussi à remporter un prix Nobel de chimie. Si AlphaFold nous a permis de comprendre comment les protéines se replient, AlphaGenome cherche à décrypter le fonctionnement du génome, notamment sa partie non codante, faisant de l’ADN un langage interprétable pour la biomédecine et la recherche génétique du futur.