Little KJ est né avec un Maladie génétique rare, incurable et potentiellement mortelle. C’est un Pathologie métabolique Extrêmement rare connue sous le nom de déficience carbamoil sévère synthétase 1 (CPS1), un phénomène qui affecte le foie, empêche le corps d’éliminer L’ammoniac et qui, à long terme, peuvent causer de graves lésions cérébrales, le coma et même la mort. Son pronostic n’était pas bon et il est très possible qu’au fil du temps, il ait eu besoin d’une greffe. Le petit a passé les premiers mois de sa vie admis à l’hôpital pour enfants de Philadelphie et avec une alimentation très restrictive jusqu’en février dernier, alors qu’il n’avait que sept mois, quelque chose a changé. Le bébé Il a reçu la première dose d’une thérapie génétique personnalisée créée uniquement pour lui Et que, comme l’expliquent les médecins, il lui a sauvé la vie. « C’est le premier patient du monde traité Avec une thérapie personnalisée CRISPR Genetic Edition « , explique l’équipe de spécialistes qui y a assisté.
Le traitement que KJ a reçu représente non seulement une avance médicale sans précédent, mais pourrait marquer le début d’une nouvelle ère en médecine de précision. Et, comme indiqué dans un article publié jeudi dans la revue scientifique « New England Journal of Medicine », en seulement six mois une équipe de chercheurs de l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) et de la Faculté de médecine Perelman de l’Université de Pennsylvanie Identifier la mutation exacte causée par la maladie de ce nourrissonconcevez un outil d’édition génétique capable de le corriger et de l’administrer en toute sécurité. « C’est la première fois qu’une édition de gène de la base spécifique d’un seul patient est conçue, et qui est appliquée avec succès chez l’homme », explique le Dr Rebecca Ahrens-Nicklas, l’un des scientifiques de cette étape médicale.
KJ est arrivé dans le monde avec une maladie métabolique rare et potentiellement mortelle, sans traitement de guérison connu
Édition génétique avancée
Le traitement de Little KJ consistait en une thérapie d’édition génétique avancée spécialement conçu pour Corregir l’une des deux mutations qui ont causé leur maladie. Après avoir identifié la mutation concrète à traiter, les scientifiques ont utilisé une technique avancée pour « Inverser chimiquement l’erreur génétique« Derrière cette pathologie sans couper l’ADN. La stratégie a d’abord été validée dans les cellules hépatiques humaines, puis dans un modèle de souris humanisé avec la même mutation. Une fois que son efficacité préclinique a été prouvée, les chercheurs ont obtenu l’autorisation d’administrer la thérapie par des moyens Il a été achevé en une heure record de six mois et, surtout, sous un contrôle éthique et réglementaire strict.
Les scientifiques ont utilisé une technique avancée pour « inverser chimiquement l’erreur génétique » derrière cette pathologie et a créé un traitement personnalisé à deux doses
Les premiers résultats sont rapidement arrivés. Quelques semaines plus tard, les médecins ont observé que Le métabolisme du KJ a commencé à se stabiliser. Pour la première fois, Il pouvait tolérer de petites quantités de protéines dans son alimentation Aucun risque d’intoxication à l’ammoniac. Et le plus révélateur s’est produit quelques semaines plus tard, quand Le bébé a subi un rhume et une infection gastro-intestinale et, contre tout pronostic, l’a dépassée sans complications. « Chez les enfants présentant une carence en CPS1, une infection virale peut libérer une crise métabolique potentiellement mortelle. Mais KJ l’a battue sans complications graves. C’était notre premier signe clair que le traitement fonctionnait « , explique le généticien Kiran Musunuru, co-directeur du projet, dans la présentation de ces résultats encourageants.
Médecine personnalisée
« Nous sommes avant Un miracle scientifique ‘ qui a permis de guérir une maladie très minoritaire et qui, en outre, fournit des connaissances pour traiter de nombreuses autres maladies « , explique Gemma Marfany, professeur de génétique à l’Université de Barcelone (UB) dans des déclarations au centre scientifique du centre d’Espagne après la publication de ces résultats. montre que thérapies par lettres individualisées pour un seul patient Ils ne sont plus un rêve mais une réalité, « met l’accent sur l’expert en biotechnologie qui, encore, rappelle que » nous sommes confrontés nécessitera beaucoup de travail pour voir comment l’escalader et le développer à d’autres cas. «
« Nous sommes confrontés à un » miracle « scientifique qui a permis de guérir une maladie très minoritaire et qui fournit également des connaissances pour traiter de nombreuses autres maladies »
Le point fort de ce travail, les experts coïncident, est que ce traitement avancé a été développé en temps record grâce à une infrastructure scientifique créée aux États-Unis pour Accélérer la recherche en thérapies Pour les maladies jusqu’à présent sans prêtre. « Ce projet démontre qu’il est possible de concevoir des thérapies géniques personnalisées dans un délai raisonnable, avec des ressources accessibles et avec des résultats cliniques tangibles », explique Musunuru. Sur cette question, est également prononcé par le scientifique Lluís Montoliu, du National Biotechnology Center (CNB-CSIC), qui soutient que « Le développement de la thérapie ad hoc pour une seule personne« C’est à peu près »une initiative économique et éthiquement discutable (Pour les ressources de masse, toujours limitées, qui doivent être investies pour traiter une seule personne) et à peine évolutif ou universelcar chaque patient sera un porteur de différentes mutations. «
Les médecins affirment qu’il est encore tôt pour considérer que la maladie de KJ a été guéri, mais tout indique que cet enfant aura une vie normale
Dans le cas de Little KJ, les spécialistes affirment que le nourrisson, qui, en quelques mois, tournera une année de vie, est bien et progresse de manière saine. Bien qu’il soit encore tôt pour dire que ce traitement a définitivement guéri sa maladieles médecins sont convaincus que l’édition de leur génome permet à leur foie de travailler suffisamment stable pour mener une vie plus normalisée. La chose la plus sûre est que l’enfant continuera d’être surveillé à vie mais, du moins pour l’instant, son évolution invite l’optimisme. « Nous ne nous attendons pas à ce que la mutation disparaisse du tout, mais son effet est suffisamment minimisé pour que l’enfant Grandir, développer et vivre sans peur« Ahrens-Nicklas explique.
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